farber lipogranulomatosis/seizures

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

Izvēlieties kārtošanas veidu

6 rezultātiem

Farber lipogranulomatosis type 1--late presentation and early death in a Croatian boy with a novel homozygous ASAH1 mutation.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND We report a boy with an unusually late presentation of Farber lipogranulomatosis type l. METHODS The first symptoms appeared at the end of the first year of life in the form of joint swelling; other symptoms such as cherry-red spot, hoarseness, subcutaneous nodules appeared much later.

Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Acid ceramidase (ACDase) deficiency is a spectrum of disorders that includes a rare lysosomal storage disorder called Farber disease (FD) and a rare epileptic disorder called spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Both disorders are caused by mutations in the ASAH1

Farber's disease (lysosomal acid ceramidase deficiency).

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The patient presented with progressive joint deformity, a hoarse voice, subsequent cachexia, and myoclonic seizures. She was first seen aged 22 months and died aged 6 years. A diagnosis of Farber's disease was made by demonstrating a deficiency of acid ceramidase both in leucocytes and fibroblasts.

ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

ASAH1 gene encodes for acid ceramidase that is involved in the degradation of ceramide into sphingosine and free fatty acids within lysosomes. ASAH1 variants cause both the severe and early-onset Farber disease and rare cases of spinal muscular atrophy (SMA) with progressive myoclonic epilepsy

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare disorder caused by mutation in the ASAH1 gene, is characterized by progressive muscle weakness and intractable epilepsy. The literature about SMA-PME is very rare and most of the time limited to case reports. Mutation in

[A case report of childhood Farber's disease and literature review].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Objective: To explore the clinical features, diagnosis, treatment and the prognosis of Farber disease by case report and literature review. Method: The clinical information of a case with farber's disease diagnosed in October 2015 at Peking University First Hospital was collected and analyzed,

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem