farber lipogranulomatosis/tremor

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

2 rezultātiem

Spinal muscular atrophy and Farber disease due to ASAH1 variants: A case report

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Genetic variations in the ASAH1 gene are associated with a spectrum of disorders ranging from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with or without progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). FD presents most commonly in infants with subcutaneous joint nodules, progressive arthritis and

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare disorder caused by mutation in the ASAH1 gene, is characterized by progressive muscle weakness and intractable epilepsy. The literature about SMA-PME is very rare and most of the time limited to case reports. Mutation in

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem