galactosemias/tūska

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

15 rezultātiem

Computed tomographic demonstration of cerebral edema in a child with galactosemia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

An eight-day-old male infant with galactosemia presented with signs of increased intracranial pressure and no evidence of intracranial infection or hemorrhage. Computed tomographic scans demonstrated the presence of diffuse cerebral edema. With treatment, the edema gradually resolved, although it

Cerebral edema and galactosemia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

[Anasarca of fatal course in a newborn infant. Possible role of a congenital galactosemia].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Brain MRI in a patient with classical galactosemia: acute event of unilateral hemispheric cerebral edema.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Teaching NeuroImages: Galactitol peak and fatal cerebral edema in classic galactosemia: Too much sugar in the brain.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Proton magnetic resonance spectroscopy of brain metabolites in galactosemia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Brain edema may occur in infants with galactosemia and has been associated with accumulation of galactitol. Proton magnetic resonance spectra were obtained from 12 patients (four newly diagnosed neonates and eight patients on galactose-restricted diets, age range 1.7-47 years) and control subjects

Suckling rat brain regional distribution of Na+,K+-atpase activity in the in vitro galactosaemia: the effect of L-cysteine and glutathione.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Inhibition of Na+,K+-ATPase activity causes edema and cell death in central nervous system. We determined the in vitro effects of galactose-l-phosphate (Gal-1-P), galactitol (Galtol) and galactose (Gal) (mix A = classical galactosaemia) or Galtol and Gal (mix B = galactokinase deficiency

In vivo evidence of brain galactitol accumulation in an infant with galactosemia and encephalopathy.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

In a newborn infant with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency and encephalopathy, brain magnetic resonance imaging revealed cytotoxic edema in white matter. Using in vivo proton magnetic resonance spectroscopy, we detected approximately 8 mmol galactitol per kilogram of brain tissue,

Evidence of cataplerosis in a patient with neonatal classical galactosemia presenting as citrin deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Classical galactosemia is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase. Undoubtedly, some of the short term complications are linked to the toxic effects of the accumulated abnormal metabolites (galactose-1-phosphate and galactitol).

Cerebellar herniation after lumbar puncture in galactosemic newborn.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebral edema resulting in elevated intracranial pressure is a well-known complication of galactosemia. Lumbar puncture was performed for the diagnosis of clinically suspected bacterial meningitis. Herniation of cerebral tissue through the foramen magnum is not a common problem in neonatal

Expanding the Spectrum of PMM2-CDG Phenotype.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are a group of recently described inborn errors of metabolism affecting glycosylation. CDG are disorders that have been reported with a great variability in the clinical presentation, especially for the most common PMM2-CDG. The classical form is

Subfertility and growth restriction in a new galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GALT) - deficient mouse model.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The first GalT gene knockout (KO) mouse model for Classic Galactosemia (OMIM 230400) accumulated some galactose and its metabolites upon galactose challenge, but was seemingly fertile and symptom free. Here we constructed a new GalT gene-trapped mouse model by injecting GalT gene-trapped mouse

Lens changes in a galactosemic fetus.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The first child of a Spanish-American couple died presumbably from galactosemia. Early in the mother's fourth pregnancy, the parents' red blood cell levels of galactose 1-phosphate uridyl transferase were measured and both parents were found to be heterozygous (carriers) for transferase deficiency.

[Prenatal symptoms and diagnosis of inherited metabolic diseases].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Inherited metabolic diseases are mostly due to enzyme deficiency in one of numerous metabolic pathways, leading to absence of a compound downstream from and the accumulation of a compound upstream from the deficient metabolite(s). Diseases of intoxication by proteins (aminoacidopathies, organic

Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Recent advances in the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism have improved substantially the prognosis for many of these conditions. This makes it essential that the practicing pediatrician be familiar with the clinical presentation of these disorders. A practical clinical approach

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem