glucocerebroside/tūska

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

Izvēlieties kārtošanas veidu

4 rezultātiem

Novel frameshift mutation (Pro171fsX21) in neonatal type 2 Gaucher's disease.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Gaucher's disease is caused by a deficiency of glucocerebrosidase (GBA) and results in the accumulation of glucocerebroside within macrophages. We report on a 33(+2) gestational week premature infant whose family history was significant for a previously undiagnosed premature sibling with similar

An autopsy case of fetal Gaucher disease.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND A case of fetal form of Gaucher disease in a Japanese fetus is presented. RESULTS A macerated baby showing hydrops fetalis was dissected at 29 weeks of gestation. The fetus was heavier in the body, liver and spleen than a normal fetus at the same gestation period. It also suffered from

Gaucher disease in the neonate: a distinct Gaucher phenotype is analogous to a mouse model created by targeted disruption of the glucocerebrosidase gene.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A group of neonates with Gaucher disease with a particularly devastating clinical course is described. The phenotype of these infants is analogous to that of a Gaucher mouse, which was created by targeted disruption of the mouse glucocerebroside gene. Similar to the homozygous mutant mice with

Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Gaucher disease is an autosomal recessive disorder resulting from the accumulation of glucocerebroside in the cells of the macrophage-monocyte system caused by deficiency in lysosomal glucocerebrosidase. Intravenously administered enzyme replacement therapy is the first-line therapy for

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem