hyperekplexia/prolīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

4 rezultātiem

A novel glycine receptor variant with startle disease affects syndapin I and glycinergic inhibition.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Glycine receptors (GlyRs) are the major mediators of fast synaptic inhibition in the adult human spinal cord and brain stem. Hereditary mutations to GlyRs can lead to the rare, but potentially fatal neuromotor disorder, hyperekplexia. Most mutations located in the large intracellular domain (TM3-4

Novel GLRA1 missense mutation (P250T) in dominant hyperekplexia defines an intracellular determinant of glycine receptor channel gating.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Missense mutations as well as a null allele of the human glycine receptor alpha1 subunit gene GLRA1 result in the neurological disorder hyperekplexia [startle disease, stiff baby syndrome, Mendelian Inheritance in Man (MIM) #149400]. In a pedigree showing dominant transmission of hyperekplexia, we

The P429L loss of function mutation of the human glycine transporter 2 associated with hyperekplexia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Glycine transporter 2 (GlyT2) mutations across the entire sequence have been shown to represent the presynaptic component of the neurological disease hyperekplexia. Dominant, recessive and compound heterozygous mutations have been identified, most of them leading to impaired glycine uptake. Here, we

A Missense Mutation A384P Associated with Human Hyperekplexia Reveals a Desensitization Site of Glycine Receptors.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Hyperekplexia, an inherited neuronal disorder characterized by exaggerated startle responses with unexpected sensory stimuli, is caused by dysfunction of glycinergic inhibitory transmission. From analysis of newly identified human hyperekplexia mutations in the glycine receptor (GlyR) α1 subunit, we

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem