hypospadias/phosphatase

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

4 rezultātiem

The Opitz syndrome gene product MID1 assembles a microtubule-associated ribonucleoprotein complex.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Opitz BBB/G syndrome (OS) is a heterogenous malformation syndrome mainly characterised by hypertelorism and hypospadias. In addition, patients may present with several other defects of the ventral midline such as cleft lip and palate and congenital heart defects. The syndrome-causing gene encodes

Uniparental Disomy in Somatic Mosaicism 45,X/46,XY/46,XX Associated with Ambiguous Genitalia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Disorders of sex development (DSD) affect the development of chromosomal, gonadal and/or anatomical sex. We analyzed a patient with ambiguous genitalia aiming to correlate the genetic findings with the phenotype. Blood and tissue samples from a male patient with penoscrotal hypospadias were analyzed

Androgen receptor exon 1 mutation causes androgen insensitivity by creating phosphorylation site and inhibiting melanoma antigen-A11 activation of NH2- and carboxyl-terminal interaction-dependent transactivation.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Naturally occurring germ line mutations in the X-linked human androgen receptor (AR) gene cause incomplete masculinization of the external genitalia by disrupting AR function in males with androgen insensitivity syndrome. Almost all AR missense mutations that cause androgen insensitivity syndrome

Mig12, a novel Opitz syndrome gene product partner, is expressed in the embryonic ventral midline and co-operates with Mid1 to bundle and stabilize microtubules.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Opitz G/BBB syndrome is a genetic disorder characterized by developmental midline abnormalities, such as hypertelorism, cleft palate, and hypospadias. The gene responsible for the X-linked form of this disease, MID1, encodes a TRIM/RBCC protein that is anchored to the microtubules. The

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem