Latvian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

osteosclerosis/seizures

Saite tiek saglabāta starpliktuvē
RakstiKlīniskie pētījumiPatenti
5 rezultātiem
The Sanjad-Sakati syndrome (SSS; MIM241410), an autosomal recessive trait characterized by congenital hypoparathyroidism, growth and mental retardation, seizures, and a characteristic physiognomy, was recently linked to chromosome area 1q42-q43. SSS resembles the autosomal recessive form of

A novel homozygous LRRK1 stop gain mutation in a patient suspected with osteosclerotic metaphyseal dysplasia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (OSMD) is a very rare autosomal-recessive disorder and a distinctive type of osteopetrosis, characterized mainly by skeletal fractures and deformity, osteosclerosis, and sometimes hypotonia, developmental delay, and seizures. Sequence variants in the leucine-rich

Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Raine syndrome is a rare autosomal recessive bone dysplasia characterized by characteristic facial features with exophthalmos and generalized osteosclerosis. Amelogenesis imperfecta, hearing loss, seizures, and intracerebral calcification are apparent in some affected individuals. Originally, Raine

Natural history of non-lethal Raine syndrome during childhood.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Raine syndrome (RS) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic loss-of-function mutations of FAM20C. The most common clinical features are microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and severe midface hypoplasia, leading to choanal atresia. The radiological findings

Infantile malignant osteopetrosis: a rare cause of neonatal hypocalcemia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Infantile malignant osteopetrosis (IMO; OMIM 259700) is a rare inherited bone disease characterized by reduced or dysregulated activity of osteoclasts, resulting in generalized osteosclerosis. The disease usually presents within the first few months of life with anemia, hepatosplenomegaly, frontal
Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

  • Darbojas 55 valodās
  • Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
  • Garšaugu atpazīšana pēc attēla
  • Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
  • Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
  • Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
  • Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem

Google Play badgeApp Store badge