pyruvate carboxylase deficiency disease/prolīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

6 rezultātiem

Pyruvate carboxylase deficiency: a benign variant with normal development.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The devastating nature of a pyruvate carboxylase deficiency is underscored by the uniformly fatal outcome of the neonatal (French) type and the severely disabling and ultimately fatal outcome of the infantile (North American) type. We report a 7-y-old girl with metabolic and biochemical features of

Brain amino acid abnormalities in pyruvate carboxylase deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Amino acids were measured in several regions of autopsied brain from an infant who died with congenital lactic acidosis due to pyruvate carboxylase deficiency (McKusick 26615), as well as in cerebrospinal fluid (CSF) and plasma of four living infants with this disorder. Glutamine content was greatly

Treatment of pyruvate carboxylase deficiency with high doses of citrate and aspartate.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A patient with severe pyruvate carboxylase deficiency presented at age 11 weeks with metabolic decompensation after routine immunization. She was comatose, had severe lactic acidemia (22 mM) and ketosis, low aspartate and glutamate, elevated citrulline and proline, and mild hyperammonemia. Head

Pyruvate carboxylase deficiency: metabolic characteristics and new neurological aspects.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Pyruvate carboxylase (PC) deficiency is a rare metabolic disease. Recently, therapeutic possibilities have been introduced. We aimed to report the largest series of the B type of PC deficiency, focusing on some neurological aspects that have not yet been documented. METHODS We

Lactic acidosis due to pyruvate carboxylase deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Two unrelated Canadian Indian infants presented with metabolic acidosis. Lactate, pyruvate, glutamic acid, proline and alanine were greatly elevated in plasma. Urinary excretion of alpha-ketoglutarate and pyruvate was increased. Pyruvate carboxylase activity was very low in skin fibroblasts and

The clinical and biochemical implications of pyruvate carboxylase deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A 10 month old female infant was evaluated for severe lactic acidosis. Clinically she was well nourished and had a substantial amount of adipose tissue despite recurrent episodes of acidosis. Her psychomotor development was retarded, her movements were dystonic and generalized seizures punctuated

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem