pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease/tyrosine

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

4 rezultātiem

A Korean female patient with thiamine-responsive pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a novel point mutation (Y161C)in the PDHA1 gene.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency is mostly due to mutations in the X-linked E1alpha subunit gene (PDHA1). Some of the patients with PDHC deficiency showed clinical improvements with thiamine treatment. We report the results of biochemical and molecular analysis in a female patient

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by ubiquitination and proteasome-mediated degradation of the E1 subunit.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Congenital deficiencies of the human pyruvate dehydrogenase (PDH) complex are considered to be due to loss of function mutations in one of the component enzymes. Here we describe a case of PDH deficiency associated with the PDH E1beta subunit (PDHB) gene. The clinical phenotype of the patient was

An animal model of PDH deficiency using AAV8-siRNA vector-mediated knockdown of pyruvate dehydrogenase E1α.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We evaluated the feasibility of self-complementary adeno-associated virus (scAAV) vector-mediated knockdown of the pyruvate dehydrogenase complex using small interfering RNAs directed against the E1α subunit gene (PDHA1). AAV serotype 8 was used to stereotaxically deliver scAAV8-si3-PDHA1-Enhanced

Controlled clinical trial of dichloroacetate for treatment of congenital lactic acidosis in children.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Open-label studies indicate that oral dichloroacetate (DCA) may be effective in treating patients with congenital lactic acidosis. We tested this hypothesis by conducting the first double-blind, randomized, control trial of DCA in this disease. METHODS Forty-three patients who ranged in

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem