refsum disease/seizures

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

6 rezultātiem

A syndrome of congenital ichthyosis, hypogonadism, small stature, facial dysmorphism, scoliosis and myogenic dystrophy.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Rud syndrome formerly was considered as a genetically heterogeneous but distinct clinical entity with the manifestations of ichtyosis, hypogonadism, small stature, mental retardation, epilepsy and, infrequently, retinitis pigmentosa. The existence of such a syndrome has recently been dismissed based

Zellweger syndrome with severe malnutrition, immunocompromised state and opportunistic infections.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Peroxisome biogenesis disorders are related to a spectrum of genetic diseases that range from severe Zellweger syndrome to milder infantile Refsum disease. Zellweger syndrome is characterised by dysmorphic features, severe hypotonia, seizures, failure to thrive, liver dysfunction and skeletal

Dysmyelinating and demyelinating conditions in infancy.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The myelin membrane is essential for rapid conduction of nerve impulses through the central nervous system. Failure of myelination--dysmyelination--may arise through several mechanisms. The synthesis of a particular myelin protein can be defective, as occurs for proteolipid protein in

Child neurology: Zellweger syndrome.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Zellweger syndrome (ZS) is a severe manifestation of disease within the spectrum of peroxisome biogenesis disorders that includes neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, and rhizomelic chondroplasia punctata. Patients with ZS present in the neonatal period with a characteristic

Late onset white matter disease in peroxisome biogenesis disorder.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE To report late onset cerebral white matter disease as a distinctive phenotype in peroxisome biogenesis disorder (PBD). BACKGROUND There is phenotypic and genetic overlap among the PBD known as Zellweger syndrome (ZS), infantile Refsum disease (IRD), and neonatal adrenoleukodystrophy

Banding pattern on polarized hair microscopic examination and unilateral polymicrogyria in a patient with steroid sulfatase deficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND Several forms of ichthyosis are associated with neurologic manifestations, including Sjögren-Larsson syndrome, Refsum disease, and mental retardation-enteropathy-deafness-neuropathy-ichthyosis-keratoderma (MEDNIK) syndrome. We report a case of X-linked steroid sulfatase deficiency,

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem