retinal dysplasia/kurlums

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

4 rezultātiem

Renal retinal dysplasia with diffuse glomerular cysts.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A 32-year-old male with renal retinal dysplasia is presented. He also showed hearing loss and growth retardation. Laboratory data showed mild proteinuria, renal dysfunction and type-1 renal tubular acidosis. Computed tomography showed multiple cysts at the corticomedullary junction of both kidneys.

Clinical response to persistent, low-level beta-glucuronidase expression in the murine model of mucopolysaccharidosis type VII.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) is a lysosomal storage disease caused by beta-glucuronidase (GUSB) deficiency. This disease exhibits a broad spectrum of clinical signs including skeletal dysplasia, retinal degeneration, cognitive deficits and hearing impairment. Sustained, high-level

Norrie disease gene mutation in a large Costa Rican kindred with a novel phenotype including venous insufficiency.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A large Costa Rican kindred has been identified with 15 males affected with congenital blindness, progressive bearing loss, and venous insufficiency. Due to ophthalmological and audio-otological findings, including bilateral retinal dysplasia and detachment, progressive bilateral sensorineural

A genetic linkage study of a family with Norrie's disease.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A family having one member with Norrie's disease, X-linked retinal dysplasia associated with hearing loss and mental retardation, was studied using DNA markers. The DNA markers were used to try and confirm the diagnosis of Norrie's disease by detecting a deletion of the X chromosome. Linkage

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem