sphingolipidoses/ataxia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

Izvēlieties kārtošanas veidu

7 rezultātiem

Clinical and biochemical pathophysiology of ataxia in the sphingolipidoses.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The sphingolipidoses are best defined as lysosomal storage disorders. Their manifestations can be explained on the basis of a few key principles that should all be verified before making a diagnosis. A genetic mutation may reduce the activity of a lysosomal hydrolase. Mutations of the hydrolases,

Niemann-Pick type C disease: The atypical sphingolipidosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Niemann-Pick type C (NPC) disease is a lysosomal storage disorder resulting from mutations in either the NPC1 (95%) or NPC2 (5%) genes. NPC typically presents in childhood with visceral lipid accumulation and complex progressive neurodegeneration characterized by cerebellar ataxia, dysphagia, and

Neuronal storage disease in a group of captive Humboldt penguins (Spheniscus humboldti).

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A neuronal storage disease affecting 5 captive Humboldt penguins is described. One bird died after 3 days of lethargy and anorexia. The 4 remaining birds died after a slowly progressing course of disease with signs that included lethargy, weakness, and neurologic dysfunction. Neurologic signs

The effects of metabolic diseases on the cardiovascular system.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Many metabolic diseases result in pathological changes within the cardiovascular system, often with the most severe effects on the function of the heart and great vessels. Metabolic disorders affecting the heart include disorders of amino acid metabolism, storage diseases, neuromuscular diseases,

Genetic and phenotypic variability of optic neuropathies.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Hereditary optic neuropathies comprise a group of clinically and genetically heterogeneous disorders. Two subgroups can be formed: isolated hereditary optic atrophies and optic neuropathy as part of complex disorders. In group 1 of hereditary optic neuropathies, optic nerve dysfunction is typically

Autophagy in Niemann-Pick C disease is dependent upon Beclin-1 and responsive to lipid trafficking defects.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Niemann-Pick C (NPC) disease is an autosomal recessive lipid storage disorder characterized by a disruption of sphingolipid and cholesterol trafficking that produces cognitive impairment, ataxia and death, often in childhood. Most cases are caused by loss of function mutations in the Npc1 gene,

Niemann-Pick C variant detection by altered sphingolipid trafficking and correlation with mutations within a specific domain of NPC1.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Niemann-Pick disease type C (NPC) is a fatal, autosomal recessive lipidosis characterized by lysosomal accumulation of unesterified cholesterol and multiple neurological symptoms, such as vertical supranuclear ophthalmoplegia, progressive ataxia, and dementia. More than 90% of cases of NPC are due

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem