tay-sachs disease/asthenia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

Izvēlieties kārtošanas veidu

9 rezultātiem

Late onset Tay-Sachs disease in mice with targeted disruption of the Hexa gene: behavioral changes and pathology of the central nervous system.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Tay-Sachs disease is an autosomal recessive neurodegenerative disease resulting from a block in the hydrolysis of GM2 ganglioside, an intermediate in ganglioside catabolism. The mouse model of Tay-Sachs disease (Hexa -/-) has been described as behaviorally indistinguishable from wild type until at

Dramatically different phenotypes in mouse models of human Tay-Sachs and Sandhoff diseases.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We have generated mouse models of human Tay-Sachs and Sandhoff diseases by targeted disruption of the Hexa (alpha subunit) or Hexb (beta subunit) genes, respectively, encoding lysosomal beta-hexosaminidase A (structure, alpha) and B (structure, beta beta). Both mutant mice accumulate GM2 ganglioside

New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Tay-Sachs disease belongs to the group of autosomal-recessive lysosomal storage metabolic disorders. This disease is caused by β-hexosaminidase A (HexA) enzyme deficiency due to various mutations in α-subunit gene of this enzyme, resulting in GM2 ganglioside accumulation predominantly in lysosomes

Hexosaminidase A deficiency manifesting as spinal muscular atrophy of late onset.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Proximal lower limb weakness and fasciculations were the only clinical manifestations of hexosaminidase A (Hex A) deficiency in a 39-year-old woman. Hex A activity in serum and leukocytes was 0 to 4% by standard heat inactivation fluorogenic substrate methods, and 5% when Hex A isoenzymes were

Juvenile spinal muscular atrophy: a new hexosaminidase deficiency phenotype.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A 24-year-old Ashkenazi Jewish man was evaluated for a nine-year history of progressive leg weakness with fasciculations. Electromyography, nerve conduction velocities, muscle biopsy, and serum creatine kinase were consistent with anterior horn cell disease. On rectal biopsy, ganglion cells were

Sphingolipidoses.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Sphingolipidoses are an heterogeneous group of inherited disorders of lipid metabolism affecting primarily the central nervous system. These disorders occur chiefly in the pediatric population, and the degenerative nature of the disease processes is generally characterized by diffuse and progressive

Axonal ion channel dysfunction in c9orf72 familial amyotrophic lateral sclerosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

OBJECTIVE Abnormalities of axonal excitability characterized by upregulation of persistent sodium (Na+) conductances and reduced potassium (K+) currents have been reported in sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) phenotypes and linked to the development of clinical features such as

Comparison of brucellar and tuberculous spondylodiscitis patients: results of the multicenter "Backbone-1 Study".

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

BACKGROUND No direct comparison between brucellar spondylodiscitis (BSD) and tuberculous spondylodiscitis (TSD) exists in the literature. OBJECTIVE This study aimed to compare directly the clinical features, laboratory and radiological aspects, treatment, and outcome data of patients diagnosed as

HEXA Disorders

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Clinical characteristics: HEXA disorders are best considered as a disease continuum based on the amount of residual beta-hexosaminidase A (HEX A) enzyme activity. This, in turn, depends on the molecular characteristics and

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem