Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
The patients was a 3-year-old boy with psychomotor retardation and attacked by seizures since 8 months of age. On funduscopy, the maculla presented a cherry-red spot. Serum hexosaminidase A activities were as low as 8.2 percent. Both parents were carriers. The patient was diagnosed as classical
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Tay Sachs disease (TSD) is a neurodegenerative disorder due to β-hexosaminidase A deficiency caused by mutations in the HEXA gene. The mutations leading to Tay Sachs disease in India are yet unknown. We aimed to determine mutations leading to TSD in India by complete sequencing of the HEXA gene. The
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
BACKGROUND
Variant B1 is a rare form of GM2-gangliosidosis characterized by the presence of a mutation in the hexosaminidase A gene (HEXA) leading to a defect in the catalytic region of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A (alpha beta heterodymer). The mutated Hex A has almost normal activity
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
We report the case of a girl with Tay-Sachs disease who had convulsions and deteriorated rapidly after an upper respiratory infection at the age of 11 months. At the age of 16 months, her seizures became intractable and magnetic resonance imaging of the brain showed high signal intensity on
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Lysosomal storage disorders or lipidoses are a wide spectrum of inherited diseases caused by deficiency of a specific lysosomal hydrolase. About 134 mutations have been described so far and this number is gradually increasing with newer mutations being reported. We report a 28-month-old child who
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Identical female twins (age 11 years) with congenital ocular motor apraxia and generalized idiopathic epilepsy are reported. Their presenting symptoms were a long history of abnormal head and eye movements. One twin developed partial sensory seizures. The patients underwent 16-channel EEG,
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Clinical characteristics: HEXA disorders are best considered as a disease continuum based on the amount of residual beta-hexosaminidase A (HEX A) enzyme activity. This, in turn, depends on the molecular characteristics and
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
The gangliosidoses comprise a family of lysosomal storage diseases characterized by the accumulation of complex glycosphingolipids in the nervous system and other tissues, secondary to the deficient activity of lysosomal hydrolases or their associated activator proteins. GM1 and GM2 gangliosidosis
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Infantile gangliosidoses include GM1 gangliosidosis and GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease, Sandhoff disease). To date, natural history studies in infantile GM2 (iGM2) have been retrospective and conducted through surveys. Compared to iGM2, there is even less natural history information available
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Tay-Sachs disease is a severe lysosomal disorder caused by mutations in the HexA gene coding for the α-subunit of lysosomal β-hexosaminidase A, which converts G(M2) to G(M3) ganglioside. Hexa(-/-) mice, depleted of β-hexosaminidase A, remain asymptomatic to 1 year of age, because they catabolise
Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne
Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem
Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota. * Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem