Latvian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
thanatophoric dysplasia/seizures
Saite tiek saglabāta starpliktuvē
3 rezultātiem
Thanatophoric Dysplasia
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short
Growth and development in thanatophoric dysplasia - an update 25 years later.
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
UNASSIGNED
Thanatophoric dysplasia is typically a neonatal lethal condition. However, for those rare individuals who do survive, there is the development of seizures, progression of craniocervical stenosis, ventilator dependence, and limitations in motor and cognitive abilities. Families must be
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN): phenotypic analysis of a new skeletal dysplasia caused by a Lys650Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3.
Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji
Ielogoties Reģistrēties
We previously discovered a novel missense mutation (Lys650Met) in the tyrosine kinase domain of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene in four unrelated individuals with a condition we called "severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans" (SADDAN) [Tavormina
Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne
- Darbojas 55 valodās
- Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
- Garšaugu atpazīšana pēc attēla
- Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
- Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
- Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
- Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem
Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem
