xanthomatosis cerebrotendinous/arginīns

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

RakstiKlīniskie pētījumiPatenti

Izvēlieties kārtošanas veidu

5 rezultātiem

Cerebrotendinous xanthomatosis: molecular characterization of two Scandinavian sisters.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a hereditary disorder, which is inherited as an autosomally recessive disease, causing production of cholesterol and cholestanol xanthomas and mental retardation. The disease is caused by mutations in the gene for sterol 27-hydroxylase (CYP27A1). The only CTX

Japanese triplets with cerebrotendinous xanthomatosis are homozygous for a mutant gene coding for the sterol 27-hydroxylase (Arg441Trp).

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We present the first case of triplets with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). A C-to-T base change identified in the genomic DNA and cDNA encoding the sterol 27-hydroxylase led to replacement of arginine by tryptophan at position 441 (Arg441Trp) in the triplets. The triplets were homozygous and

Four novel mutations of sterol 27-hydroxylase gene in Italian patients with cerebrotendinous xanthomatosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

We report the characterization of eight mutations of sterol 27-hydroxylase gene (CYP27) in five Italian patients with cerebrotendinous xanthomatosis, who were found to be compound heterozygotes. Four mutations (C --> T at nt 45 of exon 4, G(+1) --> A in intron 6, G(+5) --> T in intron 7, and G(-1)

A novel mutation in the sterol 27-hydroxylase gene of a Pakistani family with autosomal recessive cerebrotendinous xanthomatosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder of lipid storage with prominent neurologic features. The disease is associated with mutations in CYP27, which encodes mitochondrial sterol 27-hydroxylase, an enzyme that catalyzes the oxidation of sterol intermediates during

Liver mitochondrial P450 involved in cholesterol catabolism and vitamin D activation.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

The isolation, purification, and cloning of the mitochondrial P450 enzyme catalyzing not only the 27-hydroxylation of 5 beta-cholestane-3 alpha, 7 alpha-diol and cholestane-3 alpha, 7 alpha, 12 alpha-triol, but also the 25-hydroxylation of vitamin D3 are reviewed. The sterol hydroxylase was shown to

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem