xanthomatosis cerebrotendinous/ataxia

Saite tiek saglabāta starpliktuvē

Izvēlieties kārtošanas veidu

Lappuse 1 no 70 rezultātiem

Cerebrotendinous Xanthomatosis ataxia responsive to CDCA and Riluzole.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is a rare genetic disorder due to mutations in the CYP27A1 gene resulting in both systemic and neurologic manifestations from accumulation and deposition of cholestanol in tissues. Chenodeoxycholic Acid (CDCA) is the standard medical therapy, resulting in

A Preventable Ataxia: Cerebrotendinous Xanthomatosis.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis is an autosomal recessive inborn error of metabolism that is an often missed but treatable cause of hereditary ataxia. We report a case of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) that was diagnosed only after the development of cognitive decline and adult onset ataxia in

Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable cause of metabolic ataxia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis is an exceptionally rare condition in Indian subcontinent, however, it is potentially treatable if diagnosed. We present and discuss the clinical presentation and investigations in a case of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX).

Cerebrotendinous xanthomatosis: the effectiveness of high-dose piracetam for the treatment of cerebellar and sensorial ataxia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis: a rare cause of bilateral Achilles tendon swelling and ataxia. A case report.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis with cerebellar ataxia as the chief symptom.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable ataxia.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A Neuropsychological Profile for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Single-Case Study.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) belongs to a heterogeneous group of neurological disorders known as autosomal recessive cerebellar ataxias. Low awareness of CTX can result in misdiagnoses in the differential diagnostic process and may limit one's ability to offer suitable

Clinical and molecular genetic features of cerebrotendinous xanthomatosis patients in Chinese families.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a lipid-storage disease caused by mutations in CYP27A1. Current publications of Chinese CTX were mainly based on case reports. Here we investigated the clinical manifestations, genetic features in Chinese CTX patients. The clinical materials of 4 Chinese CTX

Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical, electrophysiological and nerve biopsy findings, and response to treatment with chenodeoxycholic acid.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A 30-year-old patient with cerebrotendinous xanthomatosis was studied over a 6-year period. The clinical manifestations were cataracts, intellectual deterioration, ataxia, palatal and pharyngeal myoclonus, corticospinal tract damage and an electrophysiologically demonstrated sensorimotor peripheral

A novel mutation in the cytochrome P450(27) (CYP27) gene caused cerebrotendinous xanthomatosis in a Japanese family.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive lipid storage disease caused by mutations in the cytochrome P450(27) (CYP27) gene. This disease is characterized by the accumulation of a bile alcohol, cholestanol, in diverse tissues. Accumulation in the central nervous system leads to

Bilateral Femoral Neck Fractures in Cerebrotendinous Xanthomatosis Treated by Hip Arthroplasties: The First Case Report and Literature Review.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

UNASSIGNED Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive lipid storage disease caused by mutations of the CYP27A1 gene and deficiency of the sterol-27-hydroxylase enzyme in bile acid biosynthesis. It is characterized by the accumulation of cholestanol and bile alcohols in

[Parkinsonism associated with cerebrotendinous xanthomatosis].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

Two sibling cases of cerebrotendinous xanthomatosis with parkinsonism were reported. One was a woman of 39 years old, and another was her sister of 36 years old. In both cases, febrile convulsion appeared on 1.5 year old, and mental deterioration, ataxic -spastic gait, cataract and swelling of

[A case of cerebrotendinous xanthomatosis with spastic paraparesis, epilepsy, and bradykinesia].

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A 26-year-old female developed mental deterioration, general convulsion, cataract and spastic gait in order since her entrance into elementary school. A diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) was made because of hypercholestanolemia. At the time of admission, cataract, a mild thickening

Cerebrotendinous xanthomatosis without tendon xanthomas mimicking Marinesco-Sjoegren syndrome: a case report.

Rakstu tulkošanu var veikt tikai reģistrēti lietotāji

Ielogoties Reģistrēties

A 39 year old patient with cerebellar signs, juvenile cataracts, and dull normal intelligence had cerebrotendinous xanthomatosis without tendon xanthomas, diagnosed previously as Marinesco-Sjoegren syndrome. Cerebrotendinous xanthomatosis was proved by a greatly increased excretion of bile alcohols

Iepriekšējais
1
2
3
4
5
Nākamais

Pievienojieties mūsu
facebook lapai

Herbal & Natural Medicine

Vispilnīgākā ārstniecības augu datu bāze, kuru atbalsta zinātne

Darbojas 55 valodās
Zāļu ārstniecības līdzekļi, kurus atbalsta zinātne
Garšaugu atpazīšana pēc attēla
Interaktīva GPS karte - atzīmējiet garšaugus atrašanās vietā (drīzumā)
Lasiet zinātniskās publikācijas, kas saistītas ar jūsu meklēšanu
Meklēt ārstniecības augus pēc to iedarbības
Organizējiet savas intereses un sekojiet līdzi jaunumiem, klīniskajiem izmēģinājumiem un patentiem

Ierakstiet simptomu vai slimību un izlasiet par garšaugiem, kas varētu palīdzēt, ierakstiet zāli un redziet slimības un simptomus, pret kuriem tā tiek lietota.
* Visa informācija ir balstīta uz publicētiem zinātniskiem pētījumiem