adrenoleukodystrophy/пролин

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

4 резултати

Two novel mutations in the adrenoleukodystrophy gene in two unrelated Japanese families and the long-term effect of bone marrow transplantation.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

We identified two novel missense mutations in exon 1 of adrenoleukodystrophy (ALD) gene in two unrelated Japanese families. The first, G(874)C transition results in Arg(163)Pro substitution in the cytoplasmic domain of the ALD protein in adrenomyeloneuropathy family. The second, C(679)G results in

[Mutational analysis of three Chinese pedigrees with adrenoleukodystrophy].

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

OBJECTIVE To identify the mutational genotype of three Chinese families with X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD: MIM#300100). METHODS Total RNA was extracted from the peripheral blood leukocytes of patients 1, 2 and the mother of patient 3, using RNA blood Mini kit (QIAGEN). After reverse

X-linked adrenoleukodystrophy (ALD): a novel mutation of the ALD gene in 6 members of a family presenting with 5 different phenotypes.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fragments of the adrenoleukodystrophy (ALD) cDNA from a patient with adolescent ALD were amplified by polymerase chain reaction and subcloned. Bidirectional sequencing of the entire coding ALD gene disclosed a cytosine to guanine transversion at nucleotide 1451 in exon five, resulting in

Temperature-sensitive mutation of PEX6 in peroxisome biogenesis disorders in complementation group C (CG-C): comparative study of PEX6 and PEX1.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Peroxisome biogenesis disorders (PBD), including Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease, are a group of genetically heterogeneous autosomal-recessive diseases caused by mutations in PEX genes that encode peroxins, proteins required for peroxisome biogenesis.

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања