brachydactyly/ataxia

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

6 резултати

Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

In 1987 Fitzsimmons and Guilbert described identical male twins with progressive spastic paraplegia, brachydactyly with cone shaped epiphyses, short stature, dysarthria, and "low-normal" intelligence. In subsequent years, four other patients, including one set of female identical twins, a single

Renal transplantation in patients with Bardet-Biedl syndrome.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

BACKGROUND Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by obesity, polydactyly of hands and feet, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, various degrees of intellectual impairment and renal anomalies. Other clinical features include speech disorder, brachydactyly,

Homozygous variegate porphyria presenting with developmental and language delay in childhood.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Variegate porphyria is an autosomal dominant disorder that usually presents with photosensitivity and acute neurological crises in adulthood. It is caused by heterozygous mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene (PPOX). A rarer variant, homozygous variegate porphyria (HVP), presents in

A Unique Manifestation of Bardet-Biedl Syndrome with Otolaryngologic Symptoms and Bronchopneumonia in a One-year-old Girl.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is a congenital ciliopathy that has primary and secondary characteristics. Primary clinical features include rod-cone dystrophy, polydactyly, central obesity, genital abnormalities and mental retardation often presenting

Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disease with a prevalence of about 1/125,000. The syndrome involves mixed rod-cone dystrophy (which becomes obvious by 6 years of age). About two thirds of patients have postaxial polydactyly, and sometimes syndactyly, brachydactyly,

Bardet-Biedl Syndrome.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is characterized by heterogeneous clinical manifestations including primary features of the disease (rod-cone dystrophy, polydactyly, obesity, genital abnormalities, renal defects, and learning difficulties) and secondary

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања