fanconi anemia/глувост

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

8 резултати

Hearing loss and speech perception in noise difficulties in Fanconi anemia.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Fanconi anemia is a hereditary chromosomal instability disorder. Hearing loss and ear abnormalities are among the many manifestations reported in this disorder. In addition, Fanconi anemia patients often complain about hearing difficulties in situations with background noise (speech perception in

Otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

The inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are diverse disorders with syndrome-specific features; their otologic and audiologic manifestations have not been well described. Our objective was to characterize these in patients with Fanconi anemia (FA), dyskeratosis congenita (DC),

Otologic manifestations of Fanconi anemia.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

OBJECTIVE To identify and define the otologic manifestations in patients with Fanconi anemia. METHODS Retrospective case series. METHODS Tertiary referral center. METHODS Sixty-nine patients in all age groups who received a diagnosis of Fanconi anemia with or without otologic

Central nervous system lesions in Fanconi anemia: Experience from a research center for Fanconi anemia patients

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Background: Brain atrophy, abnormal pituitary morphology, corpus callosum, and posterior fossa abnormalities have been described in patients with Fanconi anemia (FA). We aimed to provide an overview of cranial neuroimaging findings and to

A Japanese patient with RAD51-associated Fanconi anemia.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

RAD51 is the only identified autosomal dominant gene to date causative of Fanconi anemia (FA) due to dominant negative effects. Only two patients with RAD51-associated FA have been reported with atypical FA phenotypes without bone marrow failure. We describe a new Asian patient with a novel RAD51

Oculoauriculovertebral spectrum with radial anomaly in child.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) or Goldenhar syndrome is a wide spectrum of congenital anomalies that involves structures arising from the first and second branchial arches. It is characterized by a wide spectrum of symptoms and physical features. These abnormalities mainly involve the

Molecular analysis of chromosome 9q deletions in two Gorlin syndrome patients.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by multiple basal cell carcinomas, medulloblastomas, ovarian fibromas, and a variety of developmental defects. All affected individuals share certain key features, but there is significant phenotypic variability within and among

Clinical Report: Warsaw Breakage Syndrome with small radii and fibulae.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

We present two new cases of Warsaw Breakage Syndrome (WABS), an autosomal recessive cohesinopathy, in sisters aged 13 and 11 years who both had compound heterozygous mutations in DDX11. After exclusion of Fanconi anemia, Bloom syndrome and Nijmegen breakage syndrome, whole exome sequencing revealed

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања