homocystinuria/пролин

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

4 резултати

The molecular basis of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency in Italian families, and report of four novel mutations.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Four new mutations in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene have been identified in Italian patients with homocystinuria. The first mutation is a G-to-A transition at base 374 in exon 3, causing an arginine-to-glutamic acid substitution at position 125 of the protein (R125Q). This mutation has

Betaine analogues alter homocysteine metabolism in rats.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Glycine betaine supplementation lowers homocysteine levels in homocystinuria and in chronic renal failure patients through methylation catalysed by betaine-homocysteine methyltransferase (BHMT). The aim of this study was to determine the effect of glycine betaine analogues on homocysteine metabolism

Seven novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and genotype/phenotype correlations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

5-Methyltetrahydrofolate, the major form of folate in plasma, is a carbon donor for the remethylation of homocysteine to methionine. This form of folate is generated from 5,10-methylenetetrahydrofolate through the action of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), a cytosolic flavoprotein.

Chemical chaperone rescue of mutant human cystathionine beta-synthase.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Missense mutations in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene, such as I278T, are responsible for CBS deficiency, the most common inherited disorder in sulfur metabolism. Expression of human mutant CBS proteins in Saccharomyces cerevisiae reveals that most disease causing mutations severely

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања