hypospadias/phosphatase

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

4 резултати

The Opitz syndrome gene product MID1 assembles a microtubule-associated ribonucleoprotein complex.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Opitz BBB/G syndrome (OS) is a heterogenous malformation syndrome mainly characterised by hypertelorism and hypospadias. In addition, patients may present with several other defects of the ventral midline such as cleft lip and palate and congenital heart defects. The syndrome-causing gene encodes

Uniparental Disomy in Somatic Mosaicism 45,X/46,XY/46,XX Associated with Ambiguous Genitalia.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Disorders of sex development (DSD) affect the development of chromosomal, gonadal and/or anatomical sex. We analyzed a patient with ambiguous genitalia aiming to correlate the genetic findings with the phenotype. Blood and tissue samples from a male patient with penoscrotal hypospadias were analyzed

Androgen receptor exon 1 mutation causes androgen insensitivity by creating phosphorylation site and inhibiting melanoma antigen-A11 activation of NH2- and carboxyl-terminal interaction-dependent transactivation.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Naturally occurring germ line mutations in the X-linked human androgen receptor (AR) gene cause incomplete masculinization of the external genitalia by disrupting AR function in males with androgen insensitivity syndrome. Almost all AR missense mutations that cause androgen insensitivity syndrome

Mig12, a novel Opitz syndrome gene product partner, is expressed in the embryonic ventral midline and co-operates with Mid1 to bundle and stabilize microtubules.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

BACKGROUND Opitz G/BBB syndrome is a genetic disorder characterized by developmental midline abnormalities, such as hypertelorism, cleft palate, and hypospadias. The gene responsible for the X-linked form of this disease, MID1, encodes a TRIM/RBCC protein that is anchored to the microtubules. The

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања