mongolian spot/3 beta galactosidase

Врската е зачувана во таблата со исечоци

Изберете вид на сортирање

5 резултати

GM1-gangliosidosis type 1 involving the cutaneous vascular endothelial cells in a black infant with multiple ectopic Mongolian spots.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

GM1-gangliosidosis (GM1) is one of the metabolic storage diseases, of which a differential diagnosis requires an array of biochemical assays to determine the enzyme deficiency. This approach is not only time-consuming and costly but also unavailable to most hospital laboratories. However, a

Report of an infant with GM1 gangliosidosis type I and extensive and unusual mongolian spots.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

An infant with GM1 gangliosidosis was found to have an eruption at birth consisting of extensive and unusual slate blue macules resembling mongolian spots. All areas of skin were involved except face, scalp, palms, and soles. A biopsy of a macule obtained at 5 months of age demonstrated melanocytic

Mongolian spots in GM1 gangliosidosis: a pictorial report

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

GM1 gangliosidosis is a lysosomal storage disorder, characterized by psychomotor deterioration, visceromegaly, facial coarseness, retinal cherry-red spots, and skeletal abnormalities. We report six unrelated patients with GM1 gangliosidosis with extensive Mongolian spots on the trunk and extremities

Angiokeratoma corporis diffusum in GM1 gangliosidosis, type 1.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

A patient with severe deficiency of beta-galactosidase, who developed skin lesions of angiokeratoma corporis diffusum between the 3rd and 10th month of life, is described. The activity of other lysosomal enzymes, including alpha-neuraminidase, was normal. The first signs of the disease were noticed

Macular cherry-red spot helps diagnose rare storage disorder in an infant with repeated respiratory tract infections: case report.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

A seven-month-old male child was brought in for an eye test for poor vision and nystagmus noticed from four months of age. The child had delayed milestones of development and multiple (six times) episodes of unexplained lower respiratory tract infection (from two months of age) treated by

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања