pycnodysostosis/phosphatase

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

7 резултати

Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Pycnodysostosis (PYCD) is a rare recessive inherited skeletal disease, characterized by short stature, brittle bones, and recurrent fractures, caused by variants in the Cathepsin K encoding gene that leads to impaired osteoclast-mediated bone resorption. Hypophosphatasia (HPP) is a dominant or

Erosive arthritis in a patient with pycnodysostosis: an experiment of nature.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

OBJECTIVE The excellent poster painter Henri de Toulouse-Lautrec is the most famous patient with cathepsin K-deficient pycnodysostosis. Cathepsin K is believed to play a major role in osteoclast-driven bone resorption. In this study we explored the role of cathepsin K in bone resorption in a patient

Determination of bone markers in pycnodysostosis: effects of cathepsin K deficiency on bone matrix degradation.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Pycnodysostosis (Pycno) is an autosomal recessive osteosclerotic skeletal dysplasia that is caused by the markedly deficient activity of cathepsin K. This lysosomal cysteine protease has substantial collagenase activity, is present at high levels in osteoclasts, and is secreted into the

Phagocytosis of bone collagen by osteoclasts in two cases of pycnodysostosis.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Electron microscopic examination of bone biopsies obtained from two patients suffering from pycnodysostosis revealed that osteoclasts contained (sometimes large) cytoplasmic vacuoles filled with bone collagen fibrils. These vacuoles stained positive for acid phosphatase activity, thereby suggesting

Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Pycnodysostosis is a rare hereditary bone abnormality with an autosomal recessive mode of inheritance. We report the clinical, radiologic, and endocrine status of 8 children with this rare disease. All patients had the characteristic phenotype of the disorder including short stature (8 of 8),

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted

[Rickets-like genetic diseases].

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

This paper summarizes the clinical features, causative genes and treatment progress of patients with rickets-like genetic diseases, including X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), hypophosphatasia, achondroplasia, vitamin D-dependent rickets, pycnodysostosis and ectodermal dysplasia, who visited

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања