Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
BACKGROUND: Interstitial deletions of the long arm of chromosome 6 have been described in several patients with obesity and a Prader-Willi-like phenotype. Haploinsufficiency of the SIM1 gene located at 6q16.3 is suggested as being responsible for the regulation of body weight. Here we report on 2
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
We report follow-up from birth up to 16 years of age of a patient with a previously undescribed combination of dysmorphic features. These include: intrauterine growth retardation developing to normal adult stature with truncal obesity, asymmetry of the midface skeleton with severe orthodontic
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
A 4 year old girl is described with severe mental retardation, peculiar face with nasal hypoplasia, sparse hair, genital hypoplasia, truncal obesity, puffy hands, and small feet with complete cutaneous syndactyly of the second and third toes.
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
A case of familial Bardet-Biedl syndrome (BBS) in a 64-year-old woman is presented; it is characterized by abdominal obesity (BMI: 38.28; WHR: 0.98), slight mental retardation, polydactyly, pigmentary retinopathy and moderate renal failure, with insulin-resistant diabetes mellitus and severe
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
A 43-year-old female was admitted to our hospital for polydipsia and hyperglycemia. She had total blindness and globes were not recognized by inspection, indicating clinical anophthalmia. Physical examination revealed short stature, obesity, prematurely gray hair, shortness of fingers and toes,
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
Carpenter syndrome is a pleiotropic disorder with autosomal recessive inheritance, the cardinal features of which include craniosynostosis, polysyndactyly, obesity, and cardiac defects. Using homozygosity mapping, we found linkage to chromosome 6p12.1-q12 and, in 15 independent families, identified
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
Introduction. Laurence-Moon-Biedl (LMB) syndrome is a rare autosomal-recessive ciliopathy with manifold symptomatology. The cardinal clinical features include retinitis pigmentosa, obesity, intellectual delay, polydactyly/syndactyly, and hypogenitalism. In this paper, the authors report on three
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
We studied the abnormal ocular and systemic findings in one case of true triploidy and two cases of triploid mosaicism. A liveborn triploid child 69,XXY, had abnormalities including cebocephaly, a single midline nostril, incomplete cleft palate, transverse palmar creases, partial syndactyly, and
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
We describe the case of a 24-year-old Japanese man suffering from obesity, mental retardation, muscle weakness, camptodactyly, syndactyly, and a urinary tract cleft. His muscle weakness, which was slightly distally dominant in the extremities, was almost static and showed slow progression for
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic disease characterized by broad thumbs and halluces, facial dysmorphisms, short stature, and intellectual disability. RSTS is mainly caused by de novo variants in epigenetics-associated gene, CREBBP. To date, there is no cohort study of
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
Carpenter syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to a group of rare craniosynostosis syndromes (Bull Soc Med Paris 1906;23:1310). Carpenter syndrome is the rarest, with only occasional patients seen. There are 3 common features in all of these syndromes: craniosynostosis (skull
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
A newborn boy presented with an acrocephaly characterized by a coronal craniosynostoses, open sagittal sutures and abnormally high and straight forehead. He was the only child of young, unrelated, healthy parents; there was no familial history of dysmorphy. Facial asymmetry was important and
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
The inherited forms of craniosynostosis can be divided into 4 groups: isolated craniosynostosis, craniosynostosis with syndactyly, craniosynostosis with polydactyly and syndactyly, and craniosynostosis with other somatic abnormalities. Acrocephalopolysyndactyly or Carpenter syndrome consists of
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
Carpenter syndrome (Acrocephalopolysyndactyly type II), first described in 1901, consists of acrocephaly, syndactyly, polydactyly, congenital heart disease, mental retardation, hypogenitalism, cryptorchidism, obesity, umbilical hernia and bony abnormalities. We report a 6 years old boy presenting as
Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии
Пријавете се / пријавете се
Carpenter syndrome is an extremely rare congenital disorder characterized by craniofacial malformations, syndactyly, cardiac defects and obesity. Even after surgical correction of cardiac abnormalities, intrapartum care of a parturient with this condition can be challenging because of progression of
Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката
Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите
Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи. * Сите информации се базираат на објавени научни истражувања