trichothiodystrophy syndromes/seizures

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

4 резултати

A new case of trichothiodystrophy associated with autism, seizures, and mental retardation.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

We report a patient with trichothiodystrophy associated with autism, mental retardation, and seizures. The diagnosis was based on the presence of brittle hair, with a marked decrease in sulfur-rich amino acid content, and characteristic features such as "tiger tail" under polarizing microscopy and

Mutations in the TTDN1 gene are associated with a distinct trichothiodystrophy phenotype.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Trichothiodystrophy (TTD) is a rare multisystem disorder, characterized by sulfur-deficient hair with alternating dark and light "tiger tail" banding on polarized light microscopy. TTD is caused by mutations in DNA repair/transcription genes XPD, XPB or TTDA, and in TTDN1, a gene of unknown

A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

We describe an 11-year old boy with severe global developmental delays, failure to thrive and growth retardation, refractory seizures with recurrent status epilepticus, hypogammaglobulinemia, hypergonadotropic hypogonadism, and duodenal strictures. He had facial and skin findings compatible with

A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

BACKGROUND Trichothiodystrophy (TTD) is a group of rare autosomal recessive disorders that variably affect a wide range of organs derived from the neuroectoderm. The key diagnostic feature is sparse, brittle, sulfur deficient hair that has a 'tiger-tail' banding pattern under polarising light

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања