xanthomatosis cerebrotendinous/жолтица

Врската е зачувана во таблата со исечоци

НаписиКлинички испитувањаПатенти

Изберете вид на сортирање

8 резултати

Hepatotoxicity due to chenodeoxycholic acid supplementation in an infant with cerebrotendinous xanthomatosis: implications for treatment.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

We present a two-week old girl who was diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), an inborn error of bile acid synthesis, after a diagnostic workup for convulsions which were shown to be caused by a parechovirus encephalitis. The diagnosis of CTX was confirmed with CYP27A1 mutation

Pathophysiology of cerebrotendinous xanthomatosis.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal-recessive lipid storage disease caused by mutations in the CYP27A1 gene, which lead to deficiency of the mitochondrial enzyme, sterol 27-hydroxylase, resulting in the accumulation of cholestanol in the serum and many affected lesions. To date,

Mutations in the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27A) cause hepatitis of infancy as well as cerebrotendinous xanthomatosis.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Follow-up investigations were undertaken on a previously reported patient who had severe familial giant cell hepatitis in infancy associated with substantially increased urinary excretion of bile alcohol glucuronides. By the age of 11 years, he had developed a profile of cholanoids in plasma and

Prevalence of Cerebrotendinous Xanthomatosis Among Patients Diagnosed With Acquired Juvenile-Onset Idiopathic Bilateral Cataracts.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive bile acid synthesis disorder caused by mutations in CYP27A1, the gene encoding sterol 27-hydroxylase, which results in elevated levels of plasma cholestanol and urinary bile alcohols. Clinical symptoms and signs may

Treatment with chenodeoxycholic acid in cerebrotendinous xanthomatosis: clinical, neurophysiological, and quantitative brain structural outcomes.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

BACKGROUND Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare neurodegenerative disease related to sterols metabolism. It affects both central and peripheral nervous systems but treatment with chenodeoxycholic acid (CDCA) has been reported to stabilize clinical scores and improve nerve conduction

Severe Neonatal Cholestasis in Cerebrotendinous Xanthomatosis: Genetics, Immunostaining, Mass Spectrometry.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

OBJECTIVE Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is caused by defects in sterol 27-hydroxylase (CYP27A1, encoded by CYP27A1), a key enzyme in the bile acid synthesis pathway. CTX usually presents as neurologic disease in adults or older children. The rare reports of CTX manifest as neonatal

Case Report: Early Treatment With Chenodeoxycholic Acid in Cerebrotendinous Xanthomatosis Presenting as Neonatal Cholestasis

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

Background: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an inborn disorder of bile acid synthesis which causes progressive accumulation of toxic metabolites in various organs, particularly in brain and tendons. Most cases are diagnosed and treated in the second or third decade of life, when

A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis.

Само регистрираните корисници можат да преведуваат статии

Пријавете се / пријавете се

BACKGROUND Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive lipid storage disorder characterized by a heterogeneous presentation and a broad spectrum of clinical manifestations. Since early diagnosis and replacement therapy with chenodeoxycholic acid can prevent clinical deterioration,

Придружете се на нашата
страница на Facebook

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетната база на податоци за лековити билки поддржана од науката

Работи на 55 јазици
Лекови од билки поддржани од науката
Препознавање на билки по слика
Интерактивна GPS мапа - означете ги билките на локацијата (наскоро)
Прочитајте научни публикации поврзани со вашето пребарување
Пребарувајте лековити билки според нивните ефекти
Организирајте ги вашите интереси и останете во тек со истражувањето на новостите, клиничките испитувања и патентите

Напишете симптом или болест и прочитајте за билки што можат да помогнат, напишете билка и видете болести и симптоми против кои се користи.
* Сите информации се базираат на објавени научни истражувања