glutaric acid/hemorrhage

Холбоосыг санах ойд хадгалдаг

НийтлэлЭмнэл зүйн туршилтПатент

Эрэмбэлэх төрлийг сонгоно уу

5 үр дүн

Subdural hemorrhage as an initial sign of glutaric aciduria type 1: a diagnostic pitfall.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

The case of a 9-month-old girl with glutaric aciduria type 1 (GA 1) is reported. On initial presentation at 6 months of age, the patient demonstrated bilateral subdural hemorrhages and widening of the basal cisterns. After neurosurgical intervention the subdural effusions regressed; their etiology

[Clinical phenotype and novel mutation in one of twins with glutaric acidemia type I].

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

To review the clinical features of a male twin affected with glutaric academia type I (GA-I) and analyze the variations of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) gene.Clinical data of the pair of twins and their parents were collected. Genomic DNA was extracted

Multifactorial modulation of susceptibility to l-lysine in an animal model of glutaric aciduria type I.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Glutaric aciduria type I is an inherited defect in L-lysine, L-hydroxylysine and L-tryptophan degradation caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH). The majority of untreated patients presents with accumulation of neurotoxic metabolites - glutaric acid (GA) and 3-hydroxyglutaric acid

A Korean patient with glutaric aciduria type 1 with a novel mutation in the glutaryl CoA dehydrogenase gene.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Mutations in the glutaryl-CoA dehydrogenase gene can result in Glutaric aciduria type 1(GA 1) by accumulation of glutaric acid, 3-hydroxyglutaric acid (3-OH-GA), and glutarylcarnitine (C5DC). GA 1 is characterized by macrocephaly, subdural hemorrhage (SDH), and dystonic movement disorder after acute

A diet-induced mouse model for glutaric aciduria type I.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

In the autosomal recessive human disease, glutaric aciduria type I (GA-1), glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency disrupts the mitochondrial catabolism of lysine and tryptophan. Affected individuals accumulate glutaric acid (GA) and 3-hydroxyglutaric acid (3-OHGA) in the serum and often suffer

Манай facebook
хуудсанд нэгдээрэй

Herbal & Natural Medicine

Шинжлэх ухаанаар баталгаажсан эмийн өвс ургамлын бүрэн мэдээллийн сан

55 хэл дээр ажилладаг
Шинжлэх ухааны үндэслэсэн ургамлын гаралтай эдгэрэлт
Ургамлыг дүрсээр таних
Интерактив GPS газрын зураг - эмийн ургамлыг байршлаар нь тэмдэглэнэ (удахгүй)
Хайлттай холбоотой шинжлэх ухааны нийтлэлүүдийг уншина уу
Эмийн өвсийг үр нөлөөгөөр нь хайж олох
Мэдээллийн судалгаа, клиник туршилт, патентыг цаг тухайд нь сонирхож, зохион байгуул

Шинж тэмдэг эсвэл өвчний талаар бичиж, тус болох ургамлын талаар уншиж, өвслөг ургамлыг бичиж, өвчний эсрэг шинж тэмдгийг үзээрэй.
* Бүх мэдээлэл нь хэвлэгдсэн эрдэм шинжилгээний судалгаанд үндэслэсэн болно