leber congenital amaurosis/таргалалт

Холбоосыг санах ойд хадгалдаг

НийтлэлЭмнэл зүйн туршилтПатент

Эрэмбэлэх төрлийг сонгоно уу

6 үр дүн

Mutation screen of the TUB gene in patients with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

TUB is the first identified member of the TULP family of four proteins with unknown function. A spontaneous mutation in murine tub causes retinal degeneration, obesity, and deafness. Mutations in another member of the TULP family, TULP1, are a cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP).

Late diagnosis of Alstrom syndrome in a Yemenite-Jewish child.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

We describe the ophthalmologic, clinical, and genetic findings in a patient of Yemenite-Jewish origin diagnosed with Alstrom syndrome due to a novel splice-site mutation 10 years after a clinical misdiagnosis of Leber congenital amaurosis.Ophthalmological

[Early therapeutic trials for retinitis pigmentosa].

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Non syndromic forms of Retinitis Pigmentosa (RP) constitute a collection of clinically and genetically heterogeneous inherited retinal degenerative diseases. They are characterized by a bilateral progressive visual loss susceptible to cause blindness. These diseases are transmitted through pedigrees

Ciliopathy: Alström Syndrome.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Alström syndrome is an autosomal recessive disease with multisystem involvement, including cone-rod dystrophy, hearing loss, type 2 diabetes, insulin resistance with hyperinsulinemia, dilated cardiomyopathy, and progressive hepatic and renal failure. Patients present in childhood with photophobia

Keeping an Eye on Bardet-Biedl Syndrome: A Comprehensive Review of the Role of Bardet-Biedl Syndrome Genes in the Eye.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Upwards of 90% of individuals with Bardet-Biedl syndrome (BBS) display rod-cone dystrophy with early macular involvement. BBS is an autosomal recessive, genetically heterogeneous, pleiotropic ciliopathy for which 21 causative genes have been discovered to date. In addition to retinal degeneration,

Dog as a model in studies on human hereditary diseases and their gene therapy.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

During the last 15 years spectacular progress has been achieved in knowledge on the dog genome organization and the molecular background of hereditary diseases in this species. A majority of canine genetic diseases have their counterparts in humans and thus dogs are considered as a very important

Манай facebook
хуудсанд нэгдээрэй

Herbal & Natural Medicine

Шинжлэх ухаанаар баталгаажсан эмийн өвс ургамлын бүрэн мэдээллийн сан

55 хэл дээр ажилладаг
Шинжлэх ухааны үндэслэсэн ургамлын гаралтай эдгэрэлт
Ургамлыг дүрсээр таних
Интерактив GPS газрын зураг - эмийн ургамлыг байршлаар нь тэмдэглэнэ (удахгүй)
Хайлттай холбоотой шинжлэх ухааны нийтлэлүүдийг уншина уу
Эмийн өвсийг үр нөлөөгөөр нь хайж олох
Мэдээллийн судалгаа, клиник туршилт, патентыг цаг тухайд нь сонирхож, зохион байгуул

Шинж тэмдэг эсвэл өвчний талаар бичиж, тус болох ургамлын талаар уншиж, өвслөг ургамлыг бичиж, өвчний эсрэг шинж тэмдгийг үзээрэй.
* Бүх мэдээлэл нь хэвлэгдсэн эрдэм шинжилгээний судалгаанд үндэслэсэн болно