leber congenital amaurosis/arginine

Холбоосыг санах ойд хадгалдаг

НийтлэлЭмнэл зүйн туршилтПатент

Эрэмбэлэх төрлийг сонгоно уу

3 үр дүн

Leber congenital amaurosis caused by a homozygous mutation (R90W) in the homeodomain of the retinal transcription factor CRX: direct evidence for the involvement of CRX in the development of photoreceptor function.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

The CRX (cone-rod homeobox) gene is specifically expressed in developing and mature photoreceptors and encodes an otd/Otx-like paired homeodomain protein. Mutant alleles of the CRX gene have recently been associated with autosomal dominant cone-rod dystrophy (CORD) as well as dominant Leber

Phenotypic variability of SLC7A14 mutations in patients with inherited retinal dystrophy.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

ractText>Inherited retinal dystrophy (IRD) is a group of retinal disorders that are both clinically and genetically diverse, typically with loss of photoreceptor function. Herein, we aimed to identify the underlying genetic defect in IRD patients with mutations in the SLC7A14

Genotype-functional-phenotype correlations in photoreceptor guanylate cyclase (GC-E) encoded by GUCY2D.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

The GUCY2D gene encodes for the photoreceptor guanylate cyclase GC-E that synthesizes the intracellular messenger of photoreceptor excitation cGMP and is regulated by intracellular Ca2+-sensor proteins named guanylate cyclase-activating proteins (GCAPs). Over 140 disease-causing mutations have been

Манай facebook
хуудсанд нэгдээрэй

Herbal & Natural Medicine

Шинжлэх ухаанаар баталгаажсан эмийн өвс ургамлын бүрэн мэдээллийн сан

55 хэл дээр ажилладаг
Шинжлэх ухааны үндэслэсэн ургамлын гаралтай эдгэрэлт
Ургамлыг дүрсээр таних
Интерактив GPS газрын зураг - эмийн ургамлыг байршлаар нь тэмдэглэнэ (удахгүй)
Хайлттай холбоотой шинжлэх ухааны нийтлэлүүдийг уншина уу
Эмийн өвсийг үр нөлөөгөөр нь хайж олох
Мэдээллийн судалгаа, клиник туршилт, патентыг цаг тухайд нь сонирхож, зохион байгуул

Шинж тэмдэг эсвэл өвчний талаар бичиж, тус болох ургамлын талаар уншиж, өвслөг ургамлыг бичиж, өвчний эсрэг шинж тэмдгийг үзээрэй.
* Бүх мэдээлэл нь хэвлэгдсэн эрдэм шинжилгээний судалгаанд үндэслэсэн болно