leber congenital amaurosis/proline

Холбоосыг санах ойд хадгалдаг

НийтлэлЭмнэл зүйн туршилтПатент

Эрэмбэлэх төрлийг сонгоно уу

4 үр дүн

Extended conformation of the proline-rich domain of human aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1: implications for retina disease.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Mutations in the primate-specific proline-rich domain (PRD) of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) are thought to cause Leber congenital amaurosis or dominant cone-rod dystrophy. The role of PRD and the mechanisms of PRD mutations are poorly understood. Here, we have

Screening of the RPE65 gene in the Asian Indian patients with leber congenital amaurosis.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

OBJECTIVE To determine the frequency of pathogenic mutations in the gene encoding RPE65 in patients from India with Leber congenital amaurosis (LCA). METHODS The coding sequence of all 14 exons and the adjacent flanking intron sequences of the RPE65 gene were directly sequenced in 60 unrelated

Comparative analysis of aryl-hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 (Aipl1), a gene associated with inherited retinal disease in humans.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Mutations in AIPL1 cause Leber congenital amaurosis (LCA), the most severe form of inherited blindness in children; however, the function of this protein in normal vision remains unknown. To determine amino acid subsequences likely to be important for function, we have compared the protein sequence

Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой

Нэвтрэх / Бүртгүүлэх

Retinal pigment epithelium-specific 65 kDa (RPE65)-associated Leber congenital amaurosis is an autosomal recessive disease that results in reduced visual acuity and night blindness beginning at birth. It is one of the few retinal degenerative disorders for which promising clinical gene transfer

Манай facebook
хуудсанд нэгдээрэй

Herbal & Natural Medicine

Шинжлэх ухаанаар баталгаажсан эмийн өвс ургамлын бүрэн мэдээллийн сан

55 хэл дээр ажилладаг
Шинжлэх ухааны үндэслэсэн ургамлын гаралтай эдгэрэлт
Ургамлыг дүрсээр таних
Интерактив GPS газрын зураг - эмийн ургамлыг байршлаар нь тэмдэглэнэ (удахгүй)
Хайлттай холбоотой шинжлэх ухааны нийтлэлүүдийг уншина уу
Эмийн өвсийг үр нөлөөгөөр нь хайж олох
Мэдээллийн судалгаа, клиник туршилт, патентыг цаг тухайд нь сонирхож, зохион байгуул

Шинж тэмдэг эсвэл өвчний талаар бичиж, тус болох ургамлын талаар уншиж, өвслөг ургамлыг бичиж, өвчний эсрэг шинж тэмдгийг үзээрэй.
* Бүх мэдээлэл нь хэвлэгдсэн эрдэм шинжилгээний судалгаанд үндэслэсэн болно