Mongolian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

pterin/ataxia

Холбоосыг санах ойд хадгалдаг
НийтлэлЭмнэл зүйн туршилтПатент
2 үр дүн

R208X mutation in CLN2 gene associated with reduced cerebrospinal fluid pterins in a girl with classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой
Нэвтрэх / Бүртгүүлэх
Clinical picture of neuronal ceroid lipofuscinosis with late infantile onset (LINCL) is characterized by myoclonic seizures and psychomotor regression. We present a case of classic LINCL and reduced cerebrospinal fluid (CSF) pterins in a girl of normal psychomotor development and born to

Psychomotor retardation, spastic paraplegia, cerebellar ataxia and dyskinesia associated with low 5-methyltetrahydrofolate in cerebrospinal fluid: a novel neurometabolic condition responding to folinic acid substitution.

Зөвхөн бүртгэлтэй хэрэглэгчид л нийтлэл орчуулах боломжтой
Нэвтрэх / Бүртгүүлэх
BACKGROUND Normal brain development and function depend on the active transport of folates across the blood-brain barrier. The folate receptor-1 (FR 1) protein is localized at the basolateral surface of the choroid plexus, which is characterized by a high binding affinity for circulating
Манай facebook
хуудсанд нэгдээрэй

Шинжлэх ухаанаар баталгаажсан эмийн өвс ургамлын бүрэн мэдээллийн сан

  • 55 хэл дээр ажилладаг
  • Шинжлэх ухааны үндэслэсэн ургамлын гаралтай эдгэрэлт
  • Ургамлыг дүрсээр таних
  • Интерактив GPS газрын зураг - эмийн ургамлыг байршлаар нь тэмдэглэнэ (удахгүй)
  • Хайлттай холбоотой шинжлэх ухааны нийтлэлүүдийг уншина уу
  • Эмийн өвсийг үр нөлөөгөөр нь хайж олох
  • Мэдээллийн судалгаа, клиник туршилт, патентыг цаг тухайд нь сонирхож, зохион байгуул

Шинж тэмдэг эсвэл өвчний талаар бичиж, тус болох ургамлын талаар уншиж, өвслөг ургамлыг бичиж, өвчний эсрэг шинж тэмдгийг үзээрэй.
* Бүх мэдээлэл нь хэвлэгдсэн эрдэм шинжилгээний судалгаанд үндэслэсэн болно

Google Play badgeApp Store badge