mevalonic acid/oedeem

De link wordt op het klembord opgeslagen

LidwoordKlinische proevenOctrooien

Kies het sorteertype

4 resultaten

Perinatal manifestation of mevalonate kinase deficiency and efficacy of anakinra.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

BACKGROUND Mevalonate kinase deficiency is a metabolic autoinflammatory syndrome caused by mutations in the MVK gene, mevalonate kinase, the key enzyme in the non-sterol isoprenoid biosynthesis pathway. Two phenotypes of mevalonate kinase deficiency are known based on the level of enzymatic

Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

OBJECTIVE Mevalonic aciduria is a consequence of the deficiency of mevalonate kinase, the first enzyme after 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase in the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. To establish the clinical and biochemical phenotype of mevalonic aciduria, the

Mevalonate kinase deficiency associated with ataxia and retinitis pigmentosa in two brothers with MVK gene mutations.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

To report the clinical and molecular genetic findings in two brothers with retinitis pigmentosa (RP) and mevalonate kinase deficiency (MKD). The brothers were examined clinically and with fundus autofluorescence, near-infrared autofluorescence, and spectral domain optical coherence tomography.

Severe phenotypic spectrum of mevalonate kinase deficiency with minimal mevalonic aciduria.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

Mevalonate kinase deficiency is a rare autosomal recessively inherited organic aciduria with a complex multi-systemic phenotype. We describe two deceased patients with clinically severe mevalonate kinase (MK) deficiency confirmed by MK mutation analysis. The phenotype in our patients ranged from

Word lid van onze
facebookpagina

Herbal & Natural Medicine

De meest complete database met geneeskrachtige kruiden, ondersteund door de wetenschap

Werkt in 55 talen
Kruidengeneesmiddelen gesteund door de wetenschap
Kruidenherkenning door beeld
Interactieve GPS-kaart - tag kruiden op locatie (binnenkort beschikbaar)
Lees wetenschappelijke publicaties met betrekking tot uw zoekopdracht
Zoek medicinale kruiden op hun effecten
Organiseer uw interesses en blijf op de hoogte van nieuwsonderzoek, klinische onderzoeken en patenten

Typ een symptoom of een ziekte en lees over kruiden die kunnen helpen, typ een kruid en zie ziekten en symptomen waartegen het wordt gebruikt.
* Alle informatie is gebaseerd op gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek