xanthomatosis cerebrotendinous/arginine

De link wordt op het klembord opgeslagen

LidwoordKlinische proevenOctrooien

Kies het sorteertype

5 resultaten

Cerebrotendinous xanthomatosis: molecular characterization of two Scandinavian sisters.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a hereditary disorder, which is inherited as an autosomally recessive disease, causing production of cholesterol and cholestanol xanthomas and mental retardation. The disease is caused by mutations in the gene for sterol 27-hydroxylase (CYP27A1). The only CTX

Japanese triplets with cerebrotendinous xanthomatosis are homozygous for a mutant gene coding for the sterol 27-hydroxylase (Arg441Trp).

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

We present the first case of triplets with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). A C-to-T base change identified in the genomic DNA and cDNA encoding the sterol 27-hydroxylase led to replacement of arginine by tryptophan at position 441 (Arg441Trp) in the triplets. The triplets were homozygous and

Four novel mutations of sterol 27-hydroxylase gene in Italian patients with cerebrotendinous xanthomatosis.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

We report the characterization of eight mutations of sterol 27-hydroxylase gene (CYP27) in five Italian patients with cerebrotendinous xanthomatosis, who were found to be compound heterozygotes. Four mutations (C --> T at nt 45 of exon 4, G(+1) --> A in intron 6, G(+5) --> T in intron 7, and G(-1)

A novel mutation in the sterol 27-hydroxylase gene of a Pakistani family with autosomal recessive cerebrotendinous xanthomatosis.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder of lipid storage with prominent neurologic features. The disease is associated with mutations in CYP27, which encodes mitochondrial sterol 27-hydroxylase, an enzyme that catalyzes the oxidation of sterol intermediates during

Liver mitochondrial P450 involved in cholesterol catabolism and vitamin D activation.

Alleen geregistreerde gebruikers kunnen artikelen vertalen

The isolation, purification, and cloning of the mitochondrial P450 enzyme catalyzing not only the 27-hydroxylation of 5 beta-cholestane-3 alpha, 7 alpha-diol and cholestane-3 alpha, 7 alpha, 12 alpha-triol, but also the 25-hydroxylation of vitamin D3 are reviewed. The sterol hydroxylase was shown to

Word lid van onze
facebookpagina

Herbal & Natural Medicine

De meest complete database met geneeskrachtige kruiden, ondersteund door de wetenschap

Werkt in 55 talen
Kruidengeneesmiddelen gesteund door de wetenschap
Kruidenherkenning door beeld
Interactieve GPS-kaart - tag kruiden op locatie (binnenkort beschikbaar)
Lees wetenschappelijke publicaties met betrekking tot uw zoekopdracht
Zoek medicinale kruiden op hun effecten
Organiseer uw interesses en blijf op de hoogte van nieuwsonderzoek, klinische onderzoeken en patenten

Typ een symptoom of een ziekte en lees over kruiden die kunnen helpen, typ een kruid en zie ziekten en symptomen waartegen het wordt gebruikt.
* Alle informatie is gebaseerd op gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek