arachnodactyly/protease

Koblingen er lagret på utklippstavlen

ArtiklerKliniske studierPatenter

Velg sorteringstype

6 resultater

Functional consequence of fibulin-4 missense mutations associated with vascular and skeletal abnormalities and cutis laxa.

Bare registrerte brukere kan oversette artikler

Logg inn Registrer deg

Fibulin-4 is a 60kDa calcium binding glycoprotein that has an important role in development and integrity of extracellular matrices. It interacts with elastin, fibrillin-1 and collagen IV as well as with lysyl oxidases and is involved in elastogenesis and cross-link formation. To date, several

Dermatologic, periodontal, and skeletal manifestations of Haim-Munk syndrome in two siblings.

Bare registrerte brukere kan oversette artikler

Logg inn Registrer deg

Haim-Munk syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder of keratinization characterized clinically by palmoplantar hyperkeratosis, severe early onset periodontitis, onychogryphosis, pes planus, arachnodactyly, and acro-osteolysis. Recently, germline mutations in the lysosomal protease

Palmoplantar keratoderma, oral involvement, and homozygous CTSC mutation in two brothers from Cambodia.

Bare registrerte brukere kan oversette artikler

Logg inn Registrer deg

Haim-Munk syndrome (HMS) and Papillon-Lefevre syndrome (PLS) are phenotypic variants of palmoplantar keratoderma (PPK) with progressive early-onset periodontitis and dental caries. HMS and PLS have been associated with homozygous or compound heterozygous mutations in the lysosomal protease gene

A homozygous cathepsin C mutation associated with Haim-Munk syndrome.

Bare registrerte brukere kan oversette artikler

Logg inn Registrer deg

Haim-Munk syndrome (HMS) is a rare autosomal recessive disorder characterized clinically by abnormal palmoplantar hyperkeratosis and destruction of the periodontium, with hallmarks of onychogryphosis and arachnodactyly. Germline mutations in the lysosomal protease cathepsin C gene (CTSC) have been

Haim-Munk syndrome.

Bare registrerte brukere kan oversette artikler

Logg inn Registrer deg

Haim Munk syndrome and Papillon Lefevre syndrome--allelic mutations in cathepsin C with variation in phenotype.

Bare registrerte brukere kan oversette artikler

Logg inn Registrer deg

Papillon-Lefevre syndrome and Haim Munk syndrome are palmoplantar keratodermas associated with premature periodontal destruction. The additional findings of Haim Munk Syndrome include onychogryphosis, arachnodactyly, acral osteolysis and pes planus. Both are associated with mutations in the

Bli med på
facebooksiden vår

Herbal & Natural Medicine

Den mest komplette databasen med medisinske urter støttet av vitenskap

Fungerer på 55 språk
Urtekurer støttet av vitenskap
Urtegjenkjenning etter bilde
Interaktivt GPS-kart - merk urter på stedet (kommer snart)
Les vitenskapelige publikasjoner relatert til søket ditt
Søk medisinske urter etter deres effekter
Organiser dine interesser og hold deg oppdatert med nyheter, kliniske studier og patenter

Skriv inn et symptom eller en sykdom og les om urter som kan hjelpe, skriv en urt og se sykdommer og symptomer den brukes mot.
* All informasjon er basert på publisert vitenskapelig forskning