OBJECTIVE
To screen mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene in a Chinese family with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS).
METHODS
Patients and unaffected family members were given ophthalmic, cardiovascular, and physical examinations with a 5-year follow-up. Genomic DNA was extracted from the
Defects in the assembly of dolichol-linked oligosaccharide or its transfer to proteins result in severe, multi-system human diseases called Type I congenital disorders of glycosylation. We have identified a novel CDG type, CDG-Ij, resulting from deficiency in UDP-GlcNAc: dolichol phosphate
Den mest komplette databasen med medisinske urter støttet av vitenskap
Fungerer på 55 språk
Urtekurer støttet av vitenskap
Urtegjenkjenning etter bilde
Interaktivt GPS-kart - merk urter på stedet (kommer snart)
Les vitenskapelige publikasjoner relatert til søket ditt
Søk medisinske urter etter deres effekter
Organiser dine interesser og hold deg oppdatert med nyheter, kliniske studier og patenter
Skriv inn et symptom eller en sykdom og les om urter som kan hjelpe, skriv en urt og se sykdommer og symptomer den brukes mot. * All informasjon er basert på publisert vitenskapelig forskning