Deficyt karboksylazy pirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów.
W chorobie tej występuje niedobór jednego z enzymów uczestniczących w przemianach cukrów, mianowicie karboksylazy pirogronianu. Białko to stanowi pierwszy z enzymów glukoneogenezy.
Choroba ta daje o sobie znać już w pierwszym tygodniu życia. Przebieg deficytu karboksylazy pirogronianowej obejmuje objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, występuje też kwasica mleczanowa, w przeciwieństwie ...
Przeczytaj więcej w WikipediiWpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych