angiokeratoma/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

12 wyniki

Cerebral cavernous malformations associated with cutaneous angiokeratomas and hemangiomas.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report the case of a 66-year-old man with adult-onset seizures and multiple cerebral cavernous malformations who developed numerous eruptive cutaneous angiokeratomas on the legs, scrotum, abdomen, and back as well as lobular and cavernous hemangiomas on the arms. Genetic analysis demonstrated a

Two Japanese cases with aspartylglycosaminuria: clinical and morphological features.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Two members of a consanguineous Japanese family with a clinical picture of aspartylglycosaminuria (AGU) are described. Both patients exhibited mental retardation, coarse facial features, angiokeratoma and myoclonic seizures. Biochemical studies showed elevated excretion of urinary

MR brain imaging of fucosidosis type I.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

CONCLUSIONS Fucosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease with the main clinical findings of progressive neuromotor deterioration, seizures, coarse facial features, dysostosis multiplex, angiokeratoma corporis diffusum, visceromegaly, recurrent respiratory infections, and

alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Two additional patients with alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) deficiency are described. An 11-month-old girl with nonconsanguineous parents had generalized seizures and no angiokeratoma. Biochemical investigation showed persistent slight oligosacchariduria; enzymatic analysis of plasma,

Evolution of the neuroimaging changes in fucosidosis type II.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We report on clinical and neuroradiological findings in two patients with fucosidosis type II; a 7-year-old Jordanian boy and a 3 1/2-year-old Anglo-Canadian girl. This rare, autosomal recessive disorder is caused by deficiency of lysosomal alpha-fucosidase and is manifested clinically by

Novel mutations in the FUCA1 gene that cause fucosidosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder inherited in an autosomal recessive manner. Its estimated frequency is below 1 in 200,000 live births. Its clinical phenotypes include progressive neurological and mental deterioration, coarse facial features, growth retardation, visceromegaly,

Phenotypic spectrum of fucosidosis in Tunisia.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Fucosidosis (OMIM 230000) is a rare autosomal recessive lysosomal disorder due to deficient α-L-fucosidase activity(EC 3.2.1.51), leading to the accumulation of fucose-containing glycolipids and glycoproteins in various tissues. This study contained the largest ever Tunisian survey of fucosidosis

Human alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) deficiency: new mutations and the paradox between genotype and phenotype.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Up to now eight patients with alpha-NAGA deficiency have been described. This includes the newly identified patient reported here who died unexpectedly aged 1 1/2 years of hypoxia during convulsions; necropsy was not performed. Three patients have been genotyped previously and here we report the

Adult type neuronal storage disease with neuraminidase deficiency.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We describe a patient with adult-onset neuronal storage disease characterized by myoclonus, cerebellar ataxia, convulsive seizures, cherry-red spots, skeletal dysplasia, mild gargoyle features, inguinal hernia, and angiokeratoma. Cytoplasmic inclusions consistent with lysosomal storage disease were

Fabry disease: a review.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Fabry disease is an inherited deficiency of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A (alpha GalA) due to mutations in the Gal gene at Xq22. The result is intralysosomal accumulation of glycosphingolipids. In males who carry the mutation (1/40,000), severe multisystem disease develops in

Fucosidosis revisited: a review of 77 patients.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Fucosidosis is a rare, autosomal recessive, lysosomal storage disorder caused by a severe deficiency of alpha-L-fucosidase in all tissues. We have conducted a review of fucosidosis, compiling data from published reports and an international questionnaire survey. Seventy-seven patients affected with

Clinical Findings and Natural History in Ten Unrelated Families with Juvenile and Adult GM1 Gangliosidosis.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

We describe 12 subjects of ten unrelated families from the region of Campinas and the southern state of Minas Gerais, Brazil, who presented with juvenile (n = 4) and adult (n = 8) GM1 gangliosidosis. Data includes clinical history, physical examination, and ancillary exam findings. Six subjects

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych