Polish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

brachydactyly/tyrosine

Link zostanie zapisany w schowku
ArtykułyBadania klinicznePatenty
Strona 1 od 31 wyniki

Distinct mutations in the receptor tyrosine kinase gene ROR2 cause brachydactyly type B.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Brachydactyly type B (BDB) is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by hypoplasia/aplasia of distal phalanges and nails. Recently, heterozygous mutations of the orphan receptor tyrosine kinase (TK) ROR2, located within a distinct segment directly after the TK domain, have been shown

Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Inherited limb malformations provide a valuable resource for the identification of genes involved in limb development. Brachydactyly type B (BDB), an autosomal dominant disorder, is the most severe of the brachydactylies and characterized by terminal deficiency of the fingers and toes. In the

Hoxd13 and Hoxa13 directly control the expression of the EphA7 Ephrin tyrosine kinase receptor in developing limbs.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Hoxa and Hoxd genes, related to the Drosophila Abd-B gene, display regionally restricted expression patterns and are necessary for the formation of the limb skeletal elements. Hox genes encode transcription factors, which are supposed to control the expression of a series of downstream target genes,

Wnt-ligand-dependent interaction of TAK1 (TGF-beta-activated kinase-1) with the receptor tyrosine kinase Ror2 modulates canonical Wnt-signalling.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Mutations in the receptor tyrosine kinase Ror2 account for Brachydactyly type B and Robinow Syndrome. We have identified two novel factors interacting with the Ror2 intracellular domain. TAK1 (TGF-beta activated kinase 1), a MAP3K, interacts with Ror2 and phosphorylates its intracellular
The mammalian Ror family receptor tyrosine kinases, Ror1 and Ror2, play crucial roles in developmental morphogenesis. Although the functions of Ror1 and Ror2 are redundant, Ror2 exhibits more specific functions during development. We show that when expressed in mammalian cells, Ror2, but not Ror1,

A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Brachydactyly type B (BDB) is characterized by terminal deficiency of fingers and toes, which is caused by heterozygous truncating mutations in the receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 (ROR2) in the majority of patients. In a subset of ROR2-negative patients with BDB, clinically defined

Expression and function of the Ror-family receptor tyrosine kinases during development: lessons from genetic analyses of nematodes, mice, and humans.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Receptor tyrosine kinases (RTKs) play crucial roles in various developmental processes. Ror-family RTKs are characterized by the intracellular tyrosine kinase domains, highly related to those of the Trk-family RTKs, and by the extracellular Frizzled-like cysteine-rich domains (CRDs) and Kringle

A novel single-base deletion in ROR2 causes atypical brachydactyly type B1 with cutaneous syndactyly in a large Chinese family.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Mutations in ROR2, encoding the receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2, cause two distinct skeletal diseases: autosomal dominant brachydactyly type B1 (BDB1) and autosomal recessive Robinow syndrome. In a large Chinese family with a limb phenotype, consisting of atypical BDB1 and cutaneous

Corneal changes, hyperkeratosis, short stature, brachydactyly, and premature birth: a new autosomal dominant syndrome.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
We report on an autosomal dominant syndrome consisting of unique corneal epithelial changes, diffuse palmoplantar hyperkeratosis, distal onycholysis, brachydactyly, short stature, premature birth, and dental problems. This condition has been present in seven persons in three generations of one

A new mutation in the gene ROR2 causes brachydactyly type B1.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Brachydactyly type B, an autosomal dominant disorder that is characterized by hypoplasia of the distal phalanges and nails, can be divided into brachydactyly type B1 (BDB1) and brachydactyly type B2 (BDB2). BDB1 is caused by mutations in the receptor tyrosine kinase gene ROR2, which maps to

Mutation screening in candidate genes in four Chinese brachydactyly families.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Autosomal dominant brachydactyly (BD) is a skeletal disorder with several subtypes, including brachydactyly type A1 (BDA1) and brachydactyly type B1 (BDB1). Mutations in Indian hedgehog (IHH) are usually associated with BDA1, whereas heterozygous mutations in receptor tyrosine kinase-like orphan

Receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2 (ROR2) and Indian hedgehog regulate digit outgrowth mediated by the phalanx-forming region.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Elongation of the digit rays resulting in the formation of a defined number of phalanges is a process poorly understood in mammals, whereas in the chicken distal mesenchymal bone morphogenetic protein (BMP) signaling in the so-called phalanx-forming region (PFR) or digit crescent (DC) seems to be
Bovine interdigital hyperplasia (IH) is a typical disease of the foot with varying prevalence depending on age, breed, and environmental factors resulting in different degrees of lameness. In studies based on assessments of claw health status at time of hoof trimming and applying genetic-statistical

Novel domains of expression for orphan receptor tyrosine kinase Ror2 in the human and mouse reproductive system.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
BACKGROUND The noncanonical Wnt receptor and tyrosine kinase Ror2 has been associated with recessive Robinow syndrome (RRS) and dominant brachydactyly type B1. The phenotypes of mouse mutants implicate Ror2 in the development of the heart, lungs, bone, and craniofacial structures, which are affected

A nonsense mutation in the gene ROR2 underlying autosomal dominant brachydactyly type B.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły
Zaloguj się Zarejestruj się
Brachydactyly type B1 (BDB1), an autosomal dominant condition characterized by terminal deficiency of the fingers and toes, results from mutations in the gene ROR2 encoding a receptor tyrosine kinase. In addition to BDB1, mutations in the gene ROR2 also cause a more severe form of skeletal
Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

  • Działa w 55 językach
  • Ziołowe leki poparte nauką
  • Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
  • Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
  • Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
  • Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
  • Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych

Google Play badgeApp Store badge