choroideremia/guanine

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

Organization of the Rab-GDI/CHM superfamily: the functional basis for choroideremia disease.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Choroideremia is an X-chromosome-linked disease that leads to the degeneration of the choriocapillaris, the retinal pigment epithelium and the photoreceptor layer in the eye. The gene product defective in choroideremia, CHM, is identical to Rab escort protein 1 (REP1). CHM/REP1 is an essential

Molecular evolution of the Rab-escort-protein/guanine-nucleotide-dissociation-inhibitor superfamily.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Prenylation of Rab GTPases regulating vesicle traffic by Rab geranylgeranyltransferase (RabGGTase) requires a complex formed by the association of newly synthesized Rab proteins with Rab-escort-protein (REP), the choroideremia-gene-product that is mutated in disease, leading to loss of vision. After

cDNA cloning of component A of Rab geranylgeranyl transferase and demonstration of its role as a Rab escort protein.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

cDNA cloning of component A of rat Rab geranylgeranyl transferase confirms identity of the protein with the human choroideremia gene product and its resemblance to Rab3A guanine nucleotide dissociation inhibitor (GDI), which binds prenylated Rabs. In biochemical assays we demonstrate that component

Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Choroideremia is a rare X-linked recessive, hereditary retinal pigment epithelial dystrophy, characterized by night blindness and progressive constriction of the visual fields leading to blindness in young adulthood. In this study, we reported three cases of choroideremia belonging to a Tunisian

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych