pseudopseudohypoparathyroidism/napad padaczkowy

Link zostanie zapisany w schowku

ArtykułyBadania klinicznePatenty

Wybierz rodzaj sortowania

4 wyniki

Stimulatory guanine nucleotide binding protein subunit 1 mutation in two siblings with pseudohypoparathyroidism type 1a and mother with pseudopseudohypoparathyroidism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Pseudohypoparathyroidism (PHP) type la is characterized by multihormone resistance and a constellation of somatic features referred to as Albright hereditary osteodystrophy. Several mutations in the gene coding for the Gs alpha subunit (GNAS1) have been described. Clinical symptoms are heterogeneous

Brachydactyly Mental Retardation Syndrome Diagnosed in Adulthood.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Brachydactyly mental retardation syndrome (BDMR) is due to a rare, small chromosomal deletion of 2q37, and manifests with variable signs and symptoms in people who live with it. BDMR could be misdiagnosed as Albright hereditary osteodystrophy (AHO), because it presents with lack of hormone

Short fourth and fifth metacarpals in a case of idiopathic primary hypoparathyroidism.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

Shortening of metacarpals is a useful diagnostic marker in patients with pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) with Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype or pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP). There are very rare reports of metacarpals shortening in idiopathic primary

Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes.

Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą tłumaczyć artykuły

Zaloguj się Zarejestruj się

There are now a number genes, known to be associated with familial primary brain calcification (PFBC), causing the so called 'Fahr's' disease or syndrome. These are SCL20A2, PDGFB, PDGFRB and XPR1. In this systematic review, we analyse the clinical and radiological features reported in genetically

Dołącz do naszej strony
na Facebooku

Herbal & Natural Medicine

Najbardziej kompletna baza danych ziół leczniczych poparta naukowo

Działa w 55 językach
Ziołowe leki poparte nauką
Rozpoznawanie ziół na podstawie obrazu
Interaktywna mapa GPS - oznacz zioła na miejscu (wkrótce)
Przeczytaj publikacje naukowe związane z Twoim wyszukiwaniem
Szukaj ziół leczniczych po ich działaniu
Uporządkuj swoje zainteresowania i bądź na bieżąco z nowościami, badaniami klinicznymi i patentami

Wpisz objaw lub chorobę i przeczytaj o ziołach, które mogą pomóc, wpisz zioło i zobacz choroby i objawy, na które są stosowane.
* Wszystkie informacje oparte są na opublikowanych badaniach naukowych