doença de fabry

Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos.A Doença de Fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Ela se dá quando ocorre uma mutação no gene GLA (Xq22.1.) que é responsável pela produção de uma enzima presente nos lisossomos conhecida como Alfa-Galactosidase A (α-Gal ...