hyperekplexia

Hiperecplexia ('espasmo exagerado') é um distúrbio neurológico caracterizado classicamente por reações de sobressaltos resultantes de estímulos táteis ou acústicos e hipertonia. A hipertonia pode ser atenuada durante o sono e menos proeminente após um ano de idade. A hiperecplexia clássica é causada por mutações genéticas em vários genes diferentes, os quais desempenham um papel importante na neurotransmissão da glicina. A glicina é usada pelo sistema nervoso central como um neurotransmissor inibitório. ...

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