mevalonate kinase deficiency/crise epiléptica

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Mevalonic aciduria: report of two cases.

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Mevalonic aciduria is a rare disease that is a consequence of a deficiency of mevalonate kinase, an inborn error in the biosynthesis of cholesterol. Approximately 30 cases have been reported. We present our data on two siblings with mevalonic aciduria as a contribution to the recognition of this

Observational Study of a French and Belgian Multicenter Cohort of 23 Patients Diagnosed in Adulthood With Mevalonate Kinase Deficiency.

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The aim of this study was to describe the clinical and biological features of Mevalonate kinase deficiency (MKD) in patients diagnosed in adulthood. This is a French and Belgian observational retrospective study from 2000 to 2014. To constitute the cohort, we cross-check the genetic and biochemical

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