nephrocalcinosis/vachellia seyal

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A novel PCLN-1 gene mutation in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and atypical phenotype.

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Familial hypomagnesemic hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC [MIM 248250]) is a rare renal tubular disorder characterized by impaired reabsorption of magnesium and calcium in the thick ascending limb of Henle's loop (tALH), causing renal magnesium wasting and hypercalciuria. Patients with

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