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situs inversus/tyrosine

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2 resultados

Ciliary calcium signaling is modulated by kidney injury molecule-1 (Kim1).

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Primary cilia have been shown to play an important role in embryonic development as well as in postnatal life. Dysfunctional cilia are associated with situs inversus, retinal abnormalities, impaired mucociliary clearance, infertility, hydrocephalus, and congenital renal cysts. In autosomal dominant

Kidney injury molecule 1 (Kim1) is a novel ciliary molecule and interactor of polycystin 2.

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Inherited mutations in genes encoding for ciliary proteins lead to a broad spectrum of human diseases, such as polycystic kidney disease (PKD), situs inversus and retinitis pigmentosa. In the human kidney, autosomal dominant PKD (ADPKD) is caused by mutations in PKD1 (PC1), or PKD2 (TRPP2). Both are
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