thrombotic microangiopathies/prolina

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The D173G mutation in ADAMTS-13 causes a severe form of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. A clinical, biochemical and in silico study.

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Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare form of thrombotic microangiopathy, inherited with autosomal recessive mode as a dysfunction or severe deficiency of ADAMTS-13 (A Disintegrin And Metalloprotease with ThromboSpondin 1 repeats Nr. 13), caused by mutations in the ADAMTS-13

Hemolytic uremic syndrome with Mycoplasma pneumoniae infection and membrane cofactor protein mutation – case report.

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Thrombotic microangiopathies (TMA) are rare life-threatening diseases of various etiologies, making the identification of the specific forms and appropriate treatment difficult. The aim of this work is to present the history of a patient with atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) that developed

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