Romanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
SAGE Open 2020-Apr

A child with recurrent pyogenic arthritis with the PSTPIP1 mutation

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
Linkul este salvat în clipboard
Yan-Nan Guo

Cuvinte cheie

Abstract

Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome is a rare disease, linked to an auto-inflammatory pathway. We report a 7-year-old boy with recurrent suppurative knee arthritis without signs of suppurative skin infection or ulcer; his younger brother had the same symptom. Genetic testing indicated the presence of proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene mutation in both boys. Our patient's grandfather had a history of recurrent pyoderma, and his father though a genetic carrier had no symptoms. Interestingly, our patient displayed markedly high levels of interleukin-6, while interleukin-1 and other cytokines were not elevated. These lab findings led to the treatment of pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome with tocilizumab. Previously reported cases of similar phenotypes of the syndrome have not presented in this fashion, nor have there been reported cases of pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome with a positive family history and an elevation in interleukin-6. The mutation site of proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 in this incomplete pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome has not been reported before. It is possible that there are other pathogenic ways to trigger these auto-inflammatory disorders. Tocilizumab, which specifically targets interleukin-6, was effective in this case.

Keywords: PAPA; PSTPIP1; interleukin-6; pediatrics; tocilizumab.

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

  • Funcționează în 55 de limbi
  • Cure pe bază de plante susținute de știință
  • Recunoașterea ierburilor după imagine
  • Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
  • Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
  • Căutați plante medicinale după efectele lor
  • Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate

Google Play badgeApp Store badge