alexander disease/arginină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

3 rezultate

[An atypical presentation of Infantile Alexander disease lacking macrocephaly].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND Alexander disease is a rare form of leukodystrophy that involves mainly astrocytes; it is inherited in an autosomal recessive manner and occurs by mutations in the GFAP gene, located on chromosome 17q21. It can occur at any age and its infantile form is characterized by macrocephaly,

Molecular genetic study in Japanese patients with Alexander disease: a novel mutation, R79L.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Since the first report by Brenner et al. of mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene in patients with Alexander disease, several molecular genetic studies have been performed in different ethnic groups. We previously reported a Japanese patient with a mutation, R239C, which is

Infantile Alexander disease: spectrum of GFAP mutations and genotype-phenotype correlation.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Heterozygous, de novo mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene have recently been reported in 12 patients affected by neuropathologically proved Alexander disease. We searched for GFAP mutations in a series of patients who had heterogeneous clinical symptoms but were candidates

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate