anophthalmos/arginină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

6 rezultate

Unique case of growth hormone (GH) deficiency accompanied by clinical anophthalmia, hypoplastic orbits, digital dysplasia, short stature, obesity, and diabetes mellitus.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

A 43-year-old female was admitted to our hospital for polydipsia and hyperglycemia. She had total blindness and globes were not recognized by inspection, indicating clinical anophthalmia. Physical examination revealed short stature, obesity, prematurely gray hair, shortness of fingers and toes,

OTX2 mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial growth hormone deficiency: functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND OTX2 is a transcription factor gene essential for eye development. Although recent studies suggest the involvement of OTX2 in pituitary function, there is no report demonstrating a positive role of OTX2 in the pituitary function. OBJECTIVE The objective of the study was to report the

Sequence alterations in RX in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma are ocular malformations with a significant genetic component. Rx is a homeobox gene expressed early in the developing retina and is important in retinal cell fate specification as well as stem cell proliferation. We screened a group of 24

A Novel Missense Mutation in the ALDH13 Gene Causes Anophthalmia in Two Unrelated Iranian Consanguineous Families.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Anophthalmia or microphthalmia (A/M) is a rare group of congenital/developmental ocular malformations, characterized by absent or small eye within the orbit affecting one or both eyes. It has complex etiology with chromosomal, monogenic with high heterogeneity, and environmental causes. We performed

HESX1: a novel gene implicated in a familial form of septo-optic dysplasia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The homeobox gene Hesx1, which encodes a pituitary transcription factor, is first expressed at gastrulation in the mouse embryo. Hesx1 expression begins in prospective forebrain tissue but later becomes restricted to Rathke's pouch, the primordium of the anterior pituitary gland. Transgenic mice

Human microphthalmia associated with mutations in the retinal homeobox gene CHX10.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Isolated human microphthalmia/anophthalmia, a cause of congenital blindness, is a clinically and genetically heterogeneous developmental disorder characterized by a small eye and other ocular abnormalities. Three microphthalmia/anophthalmia loci have been identified, and two others have been

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate